北京流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

这个检测是怎么区分胎儿和母体DNA的？

本检测通过提取流产物组织DNA进行测序，样本优选绒毛组织（白色漂浮部分），能较好代表胎儿染色体。但需要明确：本产品不含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织，测序数据为混合DNA，可能导致假阴性或结果偏差。建议采样时尽量避开血块和蜕膜。

报告说‘未发现CNVs变异’，我是不是可以完全放心了？

不能完全放心。本检测仅针对染色体≥100kb的缺失/重复，仍有约20%的流产原因查不出，包括三倍体、四倍体、染色体平衡易位、嵌合体和单基因病变等。如果报告同时未做母源污染鉴定，假阴性风险也存在。建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版本进一步排查。

报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？

三倍体通常是偶发的受精错误，与父母染色体无关，下次怀孕复发风险极低。但本检测（CNV-seq）无法检出三倍体，若想确认本次是否为三倍体，建议进行染色体核型分析（需流产物活细胞）。核型能明确三倍体诊断，而本检测在您这种情况下的阴性结果，不能排除三倍体可能。

结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？

您可联系客服预约我们的遗传咨询专家（电话或视频），费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论（如非整倍体或致病性CNVs）和家族史，提供再生育风险评估和后续检测建议（如夫妻核型分析、三代试管评估）。请注意，本检测不含母源污染鉴定，若对结果存疑，专家也可能建议加做含鉴定版本。

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